Có phải bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang là không có thuốc điều trị hay không? Làm thế nào để sinh con không bị thận đa nang nếu Bố hoặc Mẹ mắc bệnh thận đa nang ?
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường còn được gọi là ADPKD, là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến các nhóm tuổi khác nhau. ADPKD có thể dẫn tới bệnh thận giai đoạn cuối. Nguyên nhân của ADPKD là di truyền, kết quả là dẫn tới sự hình thành các nang ở thận mà có chứa chất lỏng bên trong. Bệnh nhân ADPKD biểu hiện rất nhiều các triệu chứng sau khi suy giảm chức năng thận như triệu chứng đau tại thận, sỏi tiết niệu, protein niệu và loãng xương.
Tolvaptan là một chất đối kháng chọn lọc thụ thể V2, là phương pháp điều trị nguyên nhân được sử dụng cho bệnh nhân ADPKD. Trong bài báo này, chúng tôi đã tiến hành đánh giá một cách có hệ thống các tài liệu từ năm 2011 đến năm 2021 để thu thập dữ liệu về khả năng dung nạp và hiệu quả của Tolvaptan trong ADPKD. Tổng cộng có 22 thử nghiệm được xem xét. Hiệu quả của tolvaptan trong các thử nghiệm được đo lường bằng cách đánh giá thay đổi mức lọc cầu thận hoặc thay đổi tổng thể tích thận. Kết quả cho thấy việc sử dụng tolvaptan trong điều trị ADPKD có liên quan đến sự giảm tốc độ suy chức năng thận và giảm tổng thể tích thận. Hai thử nghiệm lớn nhất là thử nghiệm TEMPO và REPRISE, thay đổi mức lọc cầu thận từ trước điều trị tới sau điều trị là 1,3 ml / phút / 1,73 m2 trong thử nghiệm REPRISE và 1 ml / phút / 1,73 m2 trong thử nghiệm TEMPO 3: 4. Thử nghiệm TEMPO 3: 4 cũng ghi nhận sự giảm trung bình 49% tổng kích thước của nang thận và tổng thể tích của thận.
Việc xét nghiệm đột biến gen ở những thành viên khác trong gia đình là rất cần thiết để phân lập sự có mặt của biến thể đó trong những thành viên mắc bệnh (cũng như sự vắng mặt của nó ở những thành viên không mắc bệnh). Điều này cung cấp thêm bằng chứng để ủng hộ hay loại trừ tác động bệnh lý của một biến thể di truyền nhất định. Với chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, phôi thai cũng có thể được sàng lọc những đột biến về số lượng nhiễm sắc thể; chỉ những phôi có số lượng nhiễm sắc thể bình thường và dự đoán không mang đột biến gen ADPKD của gia đình mới được chuyển vào tử cung hoặc trữ đông
Vì vậy việc xác định chính xác bệnh Thận đa nang di truyền gene trội sẽ giúp cho người bệnh có thể được điều trị làm giảm kích thước nang và giảm tiến triển của suy thận cũng như lựa chọn cho thế hệ sau không mắc bệnh thận đa nang.
Tài liệu tham khảo
- 1. Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019;393(10174):919–935. doi:10.1016/S0140- 6736(18)32782-X
- 2. Baur BP, Meaney CJ. Review of tolvaptan for autosomal dominant polycystic kidney disease. Pharmacotherapy. 2014;34(6):605–616. doi:10.1002/ phar.1421
- 3. USRDS, U.S. Renal Data System. USRDS 2012 Annual Data Report: Atlas of Chronic Kidney Disease and End-Stage Renal Disease in the United States. National Institutes of Health, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Dis- eases: Bethesda, MD; 2012.
- 4. Pei Y, Watnick T. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): genetics of the Disease and Mechanisms of Cyst Growth 2020. Available from: https://www-uptodate-com.auamed.idm.oclc.org/…/autosoma… disease-and-mechanisms-of-cyst-growth?search=ADPKD&topicRef=1678&source=see_link. Accessed August 22, 2022.
- 5. Grantham JJ. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2008;14:1477–1485. doi:10.1056/NEJMcp0804458
- 6. Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycys- tic kidney disease. Lancet. 2007;9569:1287–1301. doi:10.1016/S0140-6736(07) 60601-1
- 7. Arnaout MA. Molecular genetics and pathogenesis of autoso- mal dominant polycystic kidney disease. Annu Rev Med. 2001;52:93–123. doi:10.1146/annurev.med.52.1.93
